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临床检测试剂分类
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丙种球蛋白缺乏症

Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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Mass Chrom ® Amino Acids and Acylcarnitines for Newborn Screening of dried blood samples Reagent kit for Tandem Mass

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帕德维利综合症，安格尔曼综合症

Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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甘氨酸脑病

Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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成人多囊肾疾病

Adult polycystic kidney disease 成人多囊肾疾病

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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微缺失追踪

Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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