乳腺癌是一种分子水平异质性很高的恶性肿瘤，病理分型结合分子标志物成为常规检测方式。分子分型可助力乳腺癌的分类分层精准治疗。

为了进一步完善基于标志物指导的乳腺癌精准治疗规范，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会乳腺癌标志物协作组编写了《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022版）》。

分子检测离不开标准品，让我们通过专家共识，选择更适合您的乳腺癌标准品吧。

专家共识01. 建议采用标准流程检测乳腺原发灶和转移灶 ER、PR、HER2 及 Ki67，根据临床分型进行预后判断和指导分类治疗，并将生物学标志物纳入TNM分期系统中，以进一步提高分期系统的精确性。新的“复旦四分型”用于指导精准分类治疗有待更大样本的基于我国人群的临床试验验证。

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可定制HER2扩增FISH标准品，每张载玻片都同时具备阴阳性对照，用于日常质控和性能验证

专家共识02. 建议将 CTC 纳入 cM0（i+）分期，早期乳腺癌患者外周血 CTC≥1 个提示预后不良。ctDNA可用于监测早期乳腺癌 MRD 以评估复发风险，根据ctDNA 特定突变可指导无法获取肿瘤组织的晚期乳腺癌患者匹配相应的治疗。

专家共识03. 为了评估遗传风险，建议对相关高风险人群进行遗传咨询及胚系 BRCA1 / 2 基因检测。HER2阴性乳腺癌患者建议行BRCA1/2基因胚系突变检测，以确定PARP抑制剂治疗的优势人群。

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可定制Pathogenic，likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多种临床意义的BRCA1/2 突变位点标准品。

专家共识04. 内分泌治疗是 ER+复发/转移性乳腺癌患者优先推荐的治疗手段。分析ESR1基因突变状态对指导乳腺癌临床精准治疗具有重要意义。综合现有证据，ESR1 突变是 ER+乳腺癌继发性耐药的重要机制之一，也是预后不良的指标，而携带ESR1突变的患者仍可能从氟维司群或联合CDK4/6抑制剂治疗方案中获益。

专家共识05. PIK3CA 基因突变可作为预测 ER+乳腺癌PI3Kα特异性抑制剂阿培利司疗效的敏感性标志物。现行 PCR 检测方法可覆盖大部分 PIK3CA 突变形式，故建议采用经认证的试剂和平台常规对复发/转移性乳腺癌患者开展检测；NGS 检测可能不会改变临床实践，但会提供更多的患者基因信息，可以为后续治疗方案的选择提供参考，因此应积极探索NGS 在包含PIK3CA、ESR1、HER2 等多基因联合检测中的规范应用。

专家共识06. FGFR1过表达与乳腺癌不良预后和内分泌治疗耐药密切相关，FGFR1抑制剂联合内分泌治疗的临床研究目前正在进行，有望为HR+合并FGFR1过表达患者提供更有效的治疗手段。

专家共识07. CDK4/6抑制剂改善了HR+乳腺癌患者的预后，但是并非所有患者均对CDK4/6抑制剂有反应，且部分对CDK4/6抑制剂敏感的患者也可能产生获得性耐药。CCNE1高表达、Rb缺失、TK活性等在预测CDK4/6抑制剂疗效中具有潜在价值，但仍需进一步验证。

专家共识08. HER2 是肿瘤增殖、侵袭的重要驱动，除 HER2 基因扩增外，HER2 异质性、HER2 低表达、ERBB2 点突变均可影响乳腺癌患者预后及抗 HER2治疗反应。以 T-DXd 为代表的新一代抗 HER2 ADC药物有望对抗 HER2低表达和异质性难题。此外，采用泛 HER酪氨酸激酶抑制剂，如来那替尼、吡咯替尼可能部分逆转HER2点突变介导的耐药。

专家共识09. EGFR/HER3过表达与乳腺癌患者不良预后呈正相关，也与曲妥珠单抗耐药相关，EGFR /HER3/HER4的疗效预测价值还需更大样本的研究证实。

专家共识10. PIK3CA/AKT1/PTEN通路不仅在HR+乳腺癌患者中易变异，在三阴性乳腺癌中也常见PTEN缺失等，因此AKT抑制剂等靶向治疗联合化疗在三阴性乳腺癌中仍需进一步确认其疗效和最佳获益人群。

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可定制明确突变位点及突变频率的HER2、PIK3CA、AKT1、EGFR，FGFR等多个基因的单位点产品或多位点产品。

参考资料：

中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会乳腺癌标志物协作组.基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022版）[J].中国癌症防治杂志,2022,14(04):346-362.