热烈祝贺我公司客户在Blood上发表文章
---Exomesequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancer and acute myeloidleukemia
热烈祝贺我公司客户使用我公司的高通量测序平台在Blood上发表题为“Exome sequencing identifies an MLL3gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancerand acute myeloid leukemia文章。贝瑞客户继CLINICAL GENETICS发表耳聋外显子文章后的有一篇外显子测序文章。
该文章影响因子高，样品收集简单，个数少，贝瑞成功的在较短时间内给出客户结果，使客户发表文章很顺利。
该文对癌症家系中的4个患有不同癌症的病患者分别进行了外显子测序，确定了位于7号染色体MLL3基因的插入突变，产生了阅读框的移位，导致密码子提前停止，导致了癌症的表型。这是有史以来第一个MLL3突变的家系报道，和其他证据一起证实了MLL3是一个关键的抑癌基因。另外，MLL3蛋白是组蛋白甲基化过程中起作用的酶，本文提示MLL3可能是一个很好的癌症药物靶点，另外也暗示了甲基化的平衡在癌症中至关重要。